QCII變異位點解讀：Somatic與Germline的雙重精准分析
AI-Drive All-in-one臨床變異位點解讀平臺
次世代定序（NGS）技術的普及讓臨床實驗室積累了大量的變異位點資訊，但如何從數以萬計的變異位點中快速鎖定臨床有意義的目標，始終是分子診斷面臨的核心挑戰。QIAGEN Clinical Insight Interpret（QCII）作世界為領先的臨床決策支援軟體，通過整合醫學專家知識庫與AI驅動的文獻檢索，為somatic和germline等變異位點中提供從VCF到報告解讀方案。
一項多實驗室研究顯示，QCII的自動化分類與獨立臨床實驗室專家共識之間的吻合率達到91%，而專家之間的初始一致率僅為72%。截至目前全球已有超過500萬例NGS患者病例通過該平臺完成解讀。1
雙運作架構：Somatic與Hereditary:
QCII支持兩大核心工作運作——Somatic和Hereditary
Somatic | Hereditary | |
分類指南 | AMP/ASCO/CAP + ACMG/AMP 2015 | ACMG/AMP，覆蓋全部28條標準 |
分類結果 | Tier 1A – Tier 4+ 五級致病性 | Pathogenic / Likely Pathogenic / VUS / Likely Benign / Benign |
核心內容 | FDA/EMA/PMDA藥物標籤、NCCN/ESMO/ASCO等指南、臨床試驗匹配、預後資訊 | 遺傳病文獻全覆蓋、表型驅動排序、HGMD整合、臨床家系證據 |
治療資訊 | 敏感/耐藥方案比對、臨床試驗 | |
樣本支援 | Pre/Post treatment time course、Corhort analysis、tumor control, multiple-sample somatic analysis | 單樣本、Trio/Quad家系分析 |
特色功能 | 80萬+腫瘤學家審核的變異解讀摘要、共突變分析、TMB/MSI/HRD等 | AI表型驅動排序、REVEL/SpliceAI預測、遺傳模式過濾等 |
